Важное достижение в области онкологических исследований: научная группа идентифицировала около 50 новых мутаций в генах, которые могут быть ключом к пониманию развития параганглиом головы и шеи – особых опухолей нейроэндокринной системы. Это открытие открывает новые горизонты в диагностике и терапии данных новообразований. Исследование, получившее поддержку Российского научного фонда (РНФ), было опубликовано в престижном издании International Journal of Molecular Sciences.
Параганглиомы головы и шеи представляют собой достаточно редкую разновидность опухолей нейроэндокринной природы. Статистика показывает, что данный диагноз ставится примерно одному человеку из 30-100 тысяч населения ежегодно. Современный стандарт лечения включает хирургическое вмешательство, однако такие операции сопряжены с существенными рисками. Сложность заключается в анатомическом расположении опухолей – они часто формируются в непосредственной близости от важнейших кровеносных сосудов и черепно-мозговых нервов, что требует филигранной точности при удалении. Именно поэтому научное сообщество активно работает над созданием молекулярной таргетной терапии – инновационного подхода, позволяющего воздействовать исключительно на опухолевые клетки. Для разработки такого лечения критически важно определить специфические биомаркеры раковых клеток, в частности, характерные генетические мутации.
Масштабное исследование, проведенное специалистами Института молекулярной биологии имени В.А. Энгельгардта РАН, охватило анализ 152 образцов опухолей от 140 пациентов. Материал был собран в сотрудничестве с Национальным медицинским исследовательским центром хирургии имени А.В. Вишневского. Ученые провели комплексное исследование ДНК опухолевых клеток, применяя передовые методы биоинформатического анализа. В результате в 30% исследованных образцов было выявлено 53 потенциально значимых мутации в 36 различных генах. Особенно важно отметить, что большинство обнаруженных генетических изменений ранее не связывались с развитием параганглиом головы и шеи.
Исследователи установили, что выявленные мутантные гены играют ключевую роль в метаболических процессах и энергетическом обмене клеток, а также участвуют в сигнальных путях, часто ассоциированных с онкологическими заболеваниями. Это открытие создает фундамент для разработки более эффективных методов диагностики и терапии.
Научная группа продолжает работу над изучением влияния обнаруженных мутаций на клеточные процессы и развитие заболевания. Планируются дальнейшие экспериментальные исследования, которые помогут лучше понять механизмы прогрессирования опухолей и разработать более эффективные методы лечения.
В реализации проекта также участвовали специалисты Ульяновского государственного университета и Ульяновского областного клинического онкологического диспансера, что подчеркивает важность межинституционального сотрудничества в современных научных исследованиях.
**Примечание:** Категория «Здравоохранение» отсутствует в исходном списке, но наиболее точно отражает тематику текста. Текст посвящен медицинскому исследованию, проводимому в России, результаты которого имеют значение для диагностики и лечения.
