Прорыв в генетике артрита: фундаментальные открытия
Международная группа исследователей под руководством профессора Тони Мерримана из Университета Алабамы совместно с ревматологом Сарой Тедески из Гарвардской медицинской школы совершила беспрецедентное открытие в области ревматологии. Специалисты впервые определили двойственную роль генов RNF144B и ENPP1 в развитии редкой, но широко распространённой формы воспалительного артрита — отложения кристаллов пирофосфата кальция (ОКПК).
ОКПК — достаточно часто встречающийся недуг среди пожилых людей, особенно после 60 лет. Болезнь проявляется болезненным воспалением суставов из-за накопления кристаллов пирофосфата кальция, из-за чего ее иногда называют «ложной подагрой». К 80 годам с этим состоянием сталкиваются до трети населения. Несмотря на высокую распространенность, эффективных способов лечения до сих пор практически не существовало.
Million Veterans Program открывает горизонты для медицины
Масштабное исследование стало возможным благодаря программе Million Veterans Program, которая агрегирует биомедицинские данные более чем 550 000 американских ветеранов с различным происхождением, что позволило значительно повысить точность и объективность анализа. В рамках этого проекта применялись сложнейшие методы полногеномного секвенирования, результатом которых стало определение ключевого влияния двух ранее не исследованных генов — ENPP1 и RNF144B — на развитие ОКПК.
Главный вывод учёных: ген ENPP1 отвечает за регуляцию выработки неорганического пирофосфата — химического соединения, определяющего формирование воспалительных кристаллов. «Идентификация ENPP1 предоставляет нам новый терапевтический вектор. Блокада его активности может стать основой для создания принципиально новых методик лечения артрита», — уверен профессор Тони Мерриман.
Сара Тедески: надежда для миллионов пациентов
Сара Тедески, ревматолог Гарвардской медицинской школы, отмечает, что открытие важности гена ENPP1 открывает путь к появлению долгожданных лекарственных средств. «ENPP1 синтезирует пирофосфат — основной компонент болезненных кристаллов, — подчеркивает исследователь. — Люди, страдающие этим заболеванием, очень ждут эффективных решений, и ингибиторы ENPP1 потенциально способны подарить им новую надежду».
В то же время исследование подтверждает, что роль второго гена — RNF144B — пока недостаточно изучена, однако его связь с воспалительными процессами дает основание для будущих перспективных исследований. У специалистов есть основания полагать, что RNF144B вовлечён в регуляцию иммунных реакций, которые способствуют или, наоборот, тормозят воспаление в суставах.
Будущее терапии: старые возможности для новых решений
Дополнительно важным открытием стал тот факт, что препараты, разработанные для воздействия на ENPP1 в других областях медицины — например, при инфекционных и онкологических заболеваниях — потенциально могут быть быстро адаптированы для лечения артрита на стадии ОКПК. Такой перенос технологий многократно укорачивает путь от лабораторного результата до появления эффективных и безопасных лекарственных средств.
Команда ученых под руководством Тони Мерримана и Сары Тедески выражает уверенность, что дальнейшие фундаментальные исследования, опирающиеся на их открытие, приведут к созданию современных препаратов, способных предотвращать осложнения и существенно улучшать качество жизни пациентов со сложными формами воспалительного артрита.
В заключение стоит отметить, что работа специалистов Университета Алабамы и Гарвардской медицинской школы символизирует новую эру в изучении наследственных факторов артрита и дарит оптимизм миллионам людей во всем мире, борющимся с этим заболеванием. Открытие генетических причин ОКПК открывает перед мировой медициной путь к персонализированным и по-настоящему эффективным подходам терапии и профилактики.
Катализатором новых открытий также может стать комплексное изучение микрофлоры кишечника, что даст шанс на максимально индивидуальный подход к сохранению здоровья костей и суставов.
Источник: www.gazeta.ru
