Найдена новая мутация, приводящая к «раку» костей
Международная команда исследователей из ведущих научных центров Европы совершила важное открытие в области онкологии. Специалисты Европейского института биоинформатики совместно с коллегами из Университетского колледжа Лондона выявили ключевую генетическую причину развития остеосаркомы. Половина всех случаев злокачественных опухолей костей связана с особым типом мутации — хромотрипсисом с потерей-транслокацией-амплификацией (LTA).
Остеосаркома представляет собой особый тип онкологического заболевания, затрагивающий преимущественно молодое поколение. Наиболее уязвимой группой являются дети и подростки 10-20 лет, находящиеся в активной фазе формирования костной системы. При выявлении злокачественных образований в костях часто требуются радикальные меры, включая операции и, в сложных случаях, ампутацию. Существует также риск метастазирования опухоли, особенно в легочную ткань.
До настоящего момента медицина сталкивалась с серьезными трудностями в понимании генетических основ остеосаркомы. Сложность механизмов ее развития препятствовала созданию новых эффективных методов лечения. За четыре десятилетия терапевтические подходы практически не претерпели существенных изменений.
Прорыв стал возможен благодаря применению инновационной технологии секвенирования протяженных участков ДНК. Ученые обнаружили, что механизм хромотрипсиса LTA играет определяющую роль в развитии половины случаев остеосаркомы. Новое понимание позволило детально изучить процесс трансформации хромосом в раковых клетках и механизмы их адаптации к терапии.
Масштабное исследование охватило анализ полных геномов более 5300 различных онкологических образований. Научная работа показала, что хромосомы, затронутые хромотрипсисом, демонстрируют выраженную нестабильность, провоцируя сложные генетические нарушения и способствуя развитию злокачественного процесса.
Значимость данного открытия выходит далеко за рамки изучения остеосаркомы. Выявленные механизмы геномной нестабильности характерны для широкого спектра онкологических заболеваний, что открывает новые перспективы в разработке универсальных подходов к лечению различных форм рака.
Это достижение дополняет недавние открытия в области генетических факторов развития заболеваний крови, формируя более полную картину механизмов возникновения различных онкологических патологий.
Источник: www.gazeta.ru
